Retraso diagnóstico en el síndrome de Hermansky-Pudlak: reporte de un caso

Virginia D. Dimotta, Servicio de Dermatología, Hospital Interzonal Especializado en Agudos y Crónicos San Juan de Dios de La Plata, La Plata, Argentina
M. Eugenia Amoreo, Servicio de Dermatología, Hospital Interzonal Especializado en Agudos y Crónicos San Juan de Dios de La Plata, La Plata, Argentina
M. Clara Mancinelli, Servicio de Dermatología, Hospital Interzonal Especializado en Agudos y Crónicos San Juan de Dios de La Plata, La Plata, Argentina
Lucía M. Córdoba, Servicio de Dermatología, Hospital Interzonal Especializado en Agudos y Crónicos San Juan de Dios de La Plata, La Plata, Argentina
M. Alejandra Verea, Servicio de Dermatología, Hospital Interzonal Especializado en Agudos y Crónicos San Juan de Dios de La Plata, La Plata, Argentina

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos infrecuentes, que se expresan con albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y manifestaciones sistémicas por acumulación de material ceroide lisosomal. El diagnóstico se basa en sus características clínicas y en la disminución de gránulos densos de plaquetas observada por microscopia electrónica de transmisión. Actualmente no cuenta con un tratamiento definitivo y se sustenta en el manejo multidisciplinario de sus complicaciones. Presentamos el caso clínico de una paciente con confirmación diagnóstica de síndrome de Hermansky-Pudlak, condición poco documentada en la literatura.

Palabras clave: Síndrome de Hermansky-Pudlak. Albinismo oculocutáneo. Diátesis hemorrágica.