Síndrome de Clouston: reporte de caso y abordaje diagnóstico de las paquioniquias en pediatría

Johan Conquett-Huertas, Programa de Especialización en Dermatología, Universidad Libre de Cali, Cali, Colombia
Gustavo Posso-García, Programa de Especialización en Dermatología, Universidad Libre de Cali, Cali, Colombia
Jairo Victoria-Chaparro, Dermatología pediátrica, Universidad Libre de Cali, Cali, Colombia
Guillermo González-Rodríguez, Dermatología pediátrica, Universidad Libre de Cali, Cali, Colombia

El síndrome de Clouston o displasia ectodérmica hidrótica es una rara enfermedad autosómica dominante, causada por una mutación en el gen GJB6. Sus principales hallazgos clínicos incluyen la tríada de queratodermia palmo-plantar, distrofia ungueal e hipotricosis. Se reporta el caso de una paciente pediátrica con alteraciones ungulares y del pelo, con diagnóstico clínico y genético de esta patología, y se presenta un algoritmo diagnóstico para el abordaje de las causas de paquioniquia en la edad pediátrica. La importancia de la consejería genética y el diagnóstico diferencial adecuado resaltan la necesidad de una sospecha clínica temprana para iniciar intervenciones terapéuticas y de apoyo adecuadas.

Palabras clave: Displasia ectodérmica. Enfermedades de las uñas. Hipotricosis. Consejería genética.